Tìm hiểu về gen là gì? Hệ gen là gì
Những tiến bộ trong công nghệ đã có tác động mạnh mẽ đến hầu hết mọi khía cạnh của cuộc sống, đặc biệt là trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. Các nhà khoa học nghiên cứu các chuỗi DNA hoàn chỉnh và thực hiện lập bản đồ di truyền để tìm ra những khác biệt về hành vi như nguyên nhân gây bệnh, nguyên nhân khiến một người giảm hoặc tăng cân nhanh hơn người khác, hay khả năng nhận thức và tính cách của mỗi người. Vậy gen là gì, hệ gen là gì và lợi ích của đột biến gen di truyền là gì? Cùng flash-studio.net tìm hiểu qua bài viết này nhé!
I. Gen di truyền là gì?
Gen là gì? Thường là chuỗi DNA mã hóa các sản phẩm của gen. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử DNA chứa nhiều gen. Bộ gen của mỗi người có khoảng 30.000 gen. Gen là đơn vị chức năng nhỏ nhất của vật chất di truyền.
Gen chứa thông tin cần thiết cho sự hình thành, phát triển và chức năng của cá nhân. Gen được hiểu là công thức nấu ăn với đầy đủ thông tin cần thiết để tạo ra một món ăn cụ thể. Mỗi gen có hai bản sao. Một là từ cha và khác từ mẹ.
II. Hệ gen là gì
Gen là đơn vị cơ bản của tính di truyền được truyền lại cho thế hệ sau. Trong hầu hết các trường hợp, vật chất tạo nên gen là ADN, gen này được truyền lại cho thế hệ tiếp theo bằng cách sao chép ADN. DNA có mã di truyền được phân loại thành 4 base: A, T, G và C.
III. DNA là gì
DNA, hay axit deoxyribonucleic, là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác. Hầu hết mọi tế bào trong cơ thể đều chứa một số DNA nhất định. Thông tin được lưu trữ trong dna được mã hóa bởi bốn đơn vị hóa học: Adenine (A), Guanine (G), Citocin (C) và Thymine (T).
Đa hình nucleotide đơn (được gọi là SNP, snip) là một biến thể của các đoạn DNA được ghi nhận khi trình tự nucleotide adenine (A), thymine (T), cytosine (C) hoặc guanine (G) có mặt trong bộ gen (hoặc tương tự trình tự) giữa các cá thể cùng loài hoặc giữa các cặp nhiễm sắc thể ở các cá thể.
IV. Đột biến gen là gì
Đột biến là những thay đổi xảy ra trong trình tự dna do lỗi sao chép dna hoặc các yếu tố môi trường như tia cực tím hoặc khói thuốc lá. Gen có thể được gọi là bộ tích hợp thông tin tạo nên cơ thể chúng ta, và mục đích của xét nghiệm di truyền là để xác định ảnh hưởng di truyền của một số bệnh. Và hơn thế nữa, để có thể kiểm soát được những tác động của các yếu tố môi trường một cách tốt nhất đến cơ thể chúng ta.
V. Xét nghiệm gen là gì
Kiểm tra di truyền là việc sử dụng các phương pháp thực nghiệm để giải mã các chỉ thị DNA (axit deoxyribonucleic) được tìm thấy trong các gen di truyền từ cha mẹ trong tế bào của con người.
Phân tích di truyền giúp xác định những yếu tố liên quan đến di truyền, chẳng hạn như khả năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và nguy cơ sức khỏe của mỗi người.
Bộ gen người bao gồm từ 20.000 đến 25.000 gen. Chính bộ gen này quyết định rằng mỗi người là một cá thể độc nhất theo cách riêng của họ. Chỉ với một mẫu nước bọt, xét nghiệm di truyền có thể mở khóa vô số thông tin di truyền ẩn sâu bên trong cơ thể.
Ví dụ, nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư vú và có trình tự gen cố định, bạn có thể tìm hiểu xem có đột biến gen BRCA hay không. Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các đột biến trong gen BRCA làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh ung thư vú.
Đặc biệt, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng khả năng mắc ung thư vú lên đến 81% và khả năng mắc ung thư buồng trứng lên đến 54%. Giải trình tự gen cung cấp thông tin di truyền cho người sử dụng và thầy thuốc để chủ động lập kế hoạch phòng bệnh.
Điều này không chỉ có ý nghĩa đối với cá nhân người dùng mà còn có tác động không nhỏ đến sức khỏe toàn diện của cả gia đình. Một trong những ứng dụng khác của giải trình tự gen là cha mẹ có thể sử dụng thông tin di truyền của con mình để tối ưu hóa kế hoạch nuôi dưỡng và giáo dục của con mình, đồng thời khai phá tiềm năng của con họ.
Ví dụ, đối với trẻ em hướng ngoại, thời gian dài và liên tục ở trường có thể dẫn đến trầm cảm. Trong 20 năm qua, các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng chục gen làm tăng độ nhạy cảm của trẻ với chứng lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý và tăng nguy cơ có hành vi chống đối xã hội.
Tuy nhiên, những đặc điểm này không xuất hiện ở tuổi trưởng thành, trừ khi đứa trẻ đó đã trải qua một thời thơ ấu đau thương hoặc căng thẳng kéo dài. Cụ thể hơn, các nhà di truyền học nhi khoa khuyến cáo rằng những đứa trẻ bị đột biến gen cụ thể cần được mẹ chăm sóc và hỗ trợ nhiều hơn hoặc được hưởng lợi rất nhiều từ nó.
Theo Tiến sĩ Jennifer Stagg, tác giả cuốn sách “UnzipYourGenes”, ông đã thay đổi cuộc đời của hàng nghìn bệnh nhân thông qua việc sử dụng thông tin di truyền. Giải trình tự gen tiết lộ thông tin di truyền cho từng bệnh nhân, cho phép họ giải thích cụ thể các câu hỏi của mình dựa trên các bằng chứng khoa học mà trước đây không thể thực hiện được.
Do đó, trong suốt bài viết này, bạn đã có đủ thông tin để trả lời câu hỏi: Gen là gì? Kiến thức cụ thể hơn về gen, DNA và kỹ thuật giải trình tự gen sẽ giúp bạn có được bức tranh toàn cảnh về các dịch vụ thẩm định cha mẹ – con cái.
